NICO PREPARANDOSE PARA EL AÑO NUEVO!!!

El Nico ya esta buscando que gorrito ponerse para terminar el año y celebrar el 2009!!!!

Ademas queremos dejar nuestro saludo........ Cuando lean este mensaje, cierren los ojos e imaginen los momentos más felices de sus vida; eso es lo que deseamos para ustedes un Feliz Año lleno de alegrías.

Tambien desearles dos cosas "TODO" y "NADA"; Todo lo que les haga Feliz y Nada que los haga Sufrir.

Ahora queremos pedirles que pongan su mano derecha sobre su hombro izquierdo y su mano izquierda sobre su hombro derecho, acaban de recibir nuestro abrazo a la distancia, con todo cariño.....

FELIZ AÑO NUEVO 2009!!!

Jessy y Nico

NICO RECIBIENDO LOS REGALOS QUE LE TRAJO EL PASCUERO!!!

SALUDO DE NAVIDAD

Que sea esta Navidad motivo de muchas felicidades y que tengan unas fiestas maravillosas juntos a los que compartimos, todo el año, momentos hermosos.

Con el deseo de que esta Noche de Paz sea tan solo el comienzo de un Año 2009 pleno de exitos!!!

Todo nuestros cariños para ustedes que se merecen lo mejor, hoy y siempre...Un beso y un abrazo...

Jessy y Nicolás...

NICO Y EL VIEJITO PASCUERO

EL NICO CONOCIO POR PRIMERA VEZ AL VIEJITO PASCUERO

NICO AL HOSPITAL OTRA VEZ !!!

Nicolás estuvo hospitalizado nuevamente, el motivo sus convulsiones, le hicieron un electroencefalograma y el resultado fue que salio alterado o sea muy malo, le subieron la dosis de acido valproico a 9 gotas cada 8 horas y le agregaron el ravotril 3 gotas sólo en las noches, ya que ultimamente ya no dormía estaba muy inquieto. Sólo esperar que con estas nuevas indicaciones lo ayuden......

CIRUGIA DE NICOLAS DE CIERRE DEL PALADAR

Les cuento el jueves 30 de octubre 2008 mi hijo fue intervenido en una cirugia reconstructiva, como el año pasado le tocó el cierre de labio, este año era el cierre del paladar, como toda familia estabamos muy nerviosos, ingresó a pabellón a las 11 de la mañana y terminaron a las 2 de la tarde, en ese momento me hicieron pasar a la sala de recuperación, donde estaba él, cuando me estaba acercando, el Nicolas empieza con una crisis convulsiva muy fuerte, la cual me hicieron salir fue muy triste ver a mi hijo en ese estado, y ver a todos que corrian de un lado para otro, por un instante pensamos que estaba rechazando el paladar y que producto de eso no tenia una buena oxigenación, despues de unos 10 minutos nos avisan que ya le habia pasado y que estaba dormido, en ese momento salio el cirujano a explicarnos que la operación habia estado todo bien, y nos dijo que lo que le habia pasado es producto de su misma enfermedad, le pregunte por lo del paladar y su respiracion que habia cambiado y si habia sido producto de eso? pero me confirmó que no, que las crisis son sorpresivas y que lamentablemente le vino en ese momento.

Estuvo 1 hora y media en recuperación, luego lo trasladarón a pediatria, estaba en su pieza y viene otra crisis, igual fue fuerte pero fue más corta que la anterior, le volvieron a inyectar medicamento, ese día durmio toda la tarde ya que le pusieron diasepan.

En la noche la pasó mal, su boquita muy hinchada y empezaban los dolores, a si es que le ponia diclofenaco en supositorio, tenia mucha hambre, pero no queria tomar leche porque sentia que tenia algo en su boca que lo incomodaba y tampoco queria tragar por miedo, sólo podia darle con cucharita ya que la mamadera podia abrirle los puntos cuando el hiciera fuerza, así pasamos la noche a cada ratito tomaba 4 a 5 cucharitas de leche y se ponia a llorar, al otro día pasaron los cirujanos a verlo y nos dijeron que teniamos que tener paciencia por que él va a sentirse muy raro, ya que antes su lengüita era libre en cambio ahora choca con algo.... por lo tanto le va acostar tomar mamadera, comer y tiene que acostumbrarse a otro tipo de respiracion, ese dia ellos le dieron de alta, pero faltaba el alta por la parte pediatrica ya que habia convulsionado, ese mismo dia en la tarde el pediatra lo vió y dijo ya! que se vaya para su casa, eso lo alivio un poco, porque ya en casita se relaja y se siente mas protegido, el otro dolor que él sentía, era en su boquita ya que se le rompio en las orillas y se le llenó de ampollas, producto del aparato que le pusieron para abrirsela, fue mucha presión al estirarsela demasiado.

Así pasaron los días, pero veiamos que en vez de mejorar estaba empeorando ya que lloraba más que los días anteriores, pero todo lo asimilamos al dolor de los puntos hasta que ya a los 5 días lo llevamos al hospital con 38.4 de temperatura, le revisaron su boquita y me dijo el dr. que tenia faringitis aguda, le recetó antibiotico por 7 días, ahora a seguir con el tratamiento y lo que más le pido a Diosito es que se mejore pronto......que vuelva ser mi Nico alegre, risueño, juguetón, gritón y bueno para comer...

Más abajito subí las foto de la cirugia, son muy tristes pero las quise colocar por si alguna mamita le toca vivir la misma experiencia.

Pasaron lo días y ya estamos a 1 semana con cuatro días de la operación, hoy ya se siente mejor, se ríe y ya balbucea un poquito, esta tomando leche en mamadera y ya recibió un poquito de jalea, se le pasó la faringitis, a si es que de a poquito se esta recuperando y nosotros a la vez más tranquilos.

MI CIRUGIA DE CIERRE DEL PALADAR

GRACIAS POR SUS ORACIONES...

Quiero agradecer a todas las personas que estuvieron apoyandonos, trasmitiendonos buenas vibras y orando por mi hijo en el día de su cirugía, mil gracias de todo corazón a cada uno de ustedes, un besito y un abrazo enorme........ jessy y nico

NICOLAS ALEJANDRO

Hola a todos, espero que se encuentren bien, les cuento ya tengo 1 año 7 meses, pero soy como un bebé de 4 a 5 meses peso 6.400 kgs. mido 68 cm. como veran lo que he subido de peso para mí esta bien, ya que como ustedes saben en nuestro caso somos niños especiales nos cuesta mucho tener un peso normal y estatura, pero le hago el empeño, como dicen VOY LENTO PERO SEGURO!!!

Quisiera contarles también que he aprendido a levantarme en mi cuna como pueden apreciar en las fotos, pero lo que no sé es irme hacia atrás, ya que me voy con todo y mi cabecita rebota muy fuerte, lo otro me regalaron una silla de comer para que mi mami y abuelita descanse sus brazos porque como ustedes saben yo estoy en brazos todo el día, hasta la comida me la daban así, hasta que llegó mi sillita, y la acepte jajajaj ahora como ahí, y me gusta. Aprendi a gritar y esa es mi manera de llamar la atención para que me miren o cuando algo no me gusta, me río a carcajada, cuando me hablan trato tambien de hacerlo pero solo balbuceo, me estan enseñando a sentarme, pero me es dificil, el tiempo dirá, me gusta mirarme al espejo, me gusta dar besos, soy mas freco nose de quien salí ¿de mi papá o mamá ? jajajja nosé.......... En el hospital me dicen el besador se imaginaran porque?.....

Anteriormente les habia contado que me gustan los juguetes que tengan sonido o luces, me encanta la música, me gusta jugar a las escondidas y correr, me explico mi abuelita me carga y mi mami nos corretea y para jugar a las escondidas mi mami se esconde y con mi abuelita la busco, ahora si me entendieron? bueno pero lo que me fascina es salir a pasear, aca en mi ciudad el clima es muy malo es de mucho viento,lluvia y a veces hay dias bonitos donde salimos con mami a caminar, cuando esta feo me llevan a lugares cerrados y donde no haya mucha gente para no pescar algun virus.

Cambiando de tema sigo con mis convulsiones, y a veces cuando son muy fuertes me llevan al hospital estoy 3 ó 4 días y a veces hasta 1 semana, me subieron la dosis del Acido Valproico, estoy tomando 8 gotitas cada 8 horas, pero siguen viniendo las crisis como tambien sigo luchando contra ellas. Este invierno solo tuve resfrio comunes para mi fue muy bueno.

Continuo con mis controles al médico, con mi alimentación especial, ya no asisto al centro de rehabilitación, por el motivo que faltaba mucho por estar hospitalizado, entonces ahora mi familia me hace ejercicio en casa.

Ahora quiero darle las gracias a todas la personas que nos han ayudado y apoyado, que siempre han estado con nosotros, a todos ustedes un beso y abrazo de todo corazon y tambien a todos mis amiguitos y mamitas que hemos conocido por este medio, ha sido un apoyo fundamental para mi mamá, por el hecho de tener a sus hijos con lo mismo que yo, el Sindrome de Wolf Hirshornn. Chao un besote.....

¡¡¡ NICO !!!

1.- NICO RIENDOSE 2.- GRITANDO CON LA WELA 3.- SALTANDO

MAMITAS ESPECIALES

PARA USTEDES MAMITAS.......

Hola a todas las mamitas, este pensamiento me lo envio Gaby la mamá de Lupita, se que algunas ya lo habran leído, es muy hermoso y no puedo dejar de no ponerlo en el blog, esto esta dedicado a todas las mamitas que tenemos un hijo especial, bendiciones para todas ustedes...........

Una Madre especial para un niño especial:
Me dicen que este año más de cien mil mujeres seran MADRES de niños con desarrollo limitado. Me he preguntado como son elegidas estas MAMÁS y como respuesta, he imaginado a DIOS mirando desde el cielo, mirando la tierra. Conforme DIOS observa a las mamás, da instrucciones a un Angel, su secretario, quién anota en una gran libreta lo que DIOS le dicta: Pedro González, su santo patrono será Santa Cecilia (será músico) Carmen y Lupita Sánchez (gemelas) su santo patrono será San Gerardo....... y así va dictando sus instrucciones al Angel, quién con todo cuidado las anota.
Cuando de pronto mira a una MUJER con CUALIDADES ESPECIALES, sonrie y EL le ordena al Angel: Dale a ella un HIJO con Desarrollo Limitado. El Angel curioso pregunta "¡Por qué a ella, SEÑOR..... si se le ve tan feliz? DIOS responde: "Así es, más no podría darle un niño con PROBLEMAS a una mamá que no pueda reir...... sería cruel. ¡Pero tendrá paciencia SEÑOR? Pregunta el Angel. "Yo no quiero que ella tenga paciencia, porque se hundiría en un oceano de AUTOCOMPASIÓN Y DESOLACIÓN" respondió DIOS, quién siguió diciendo. Una vez que el impacto haya pasado y el dolor se hubiera borrado en ella, sabrá manejarlo. Ya la observe hoy, es segura e independiente, como se necesita una madre especial. Como verá, el niño que voy a darle, tiene su propio mundo y ella tiene que permanecer en el suyo..... ¡no va a ser fácil! lo sé. El Angel replicó: "Pero SEÑOR, yo no creo que si quiera ella siga creyendo en TI después de esto" DIOS sonrio y dijo "No importa..... eso lo arreglaré. Ella es la mujer adecuada...... tiene suficiente entereza. Además, dijo DIOS, es una mujer a la que bendeciré toda su vida. Ella no se dará cuenta, pero será envidiada. Sabra valorar cualquier palabra o balbuceo que salga de la boca de su hijo. Nunca considerará los avances y logros de su hijo como algo ordinario. Cuando su hijo diga mamá por vez primera, será testigo de su gran esfuerzo y lo amará más, cuando ella disfrute de los amaneceres, la naturaleza o una puesta de sol, los verá como poca gente ve mis creaciones, yo le permitiré ver claramente las cosas que yo veo. Nunca estará sola, yo estare a su lado cada día de su vida, porqué estará haciendo mi trabajo con el mismo amor con el que yo lo haría. ¿Y como reaccionará el papá del niño...... Señor? "El dará todo su apoyo a su hijo y a la madre" Finalmente, el Angel preguntó: "¿Quien será el Santo Patrono del niño?" DIOS le respondió: "Bastará con que se mire en un espejo" AHÍ MISMO LO ENCONTRARÁ"

FOTITOS DE NICO

UN TEMA ESPECIAL (para escuchar presiona Play)

TU ERES TODO PARA MI

Mi nombre es Jessica de Chile de la ciudad de Punta Arenas, tengo un bebe de un 1 año y 4 meses llamado Nicolás con el Sindrome de Wolf Hirschorn, todo el embarazo fue excelente ningun problema por eso cuando supimos la noticia a un mes de nacido, fue muy dificil entender todo lo que estaba pasando fue un cambio muy fuerte, pero sacamos la fuerza por él para sacarlo adelante a pesar de las cosas negativas que nos decian los medicos y por todo el material encontrado en tema de información. Cuando hablé con la genetista y le preguntaba sobre el swh, me dijo que era una enfermedad rara y que no conocia muy bien a si es que me leyó un libro de medicina donde salia explicado algunas cosas, lo que mas me aconsejo fue que tenga fuerza, que le dé mucho amor y estimulacion que son niños muy especiales y que iba a ver como ibamos a salir adelante. El nacio el 2 de marzo del 2007, por cesarea con un peso de 2.435 kgrs. y midio 47 cm. nacio con fisura labio palatina bilateral completa, en diciembre del 2007 se le realizo la primera operación que consistio en el cierre del labio, quedan mas cirugias reconstructivas, por lo tanto ahora vendria la operacion de hacerle el paladar completo ya que no tiene,ademas de esas malformaciones nacio con una cardiopatía, sindrome hipotonico, desnutricion, retraso sicomotor, problemas de crecimiento, estrabismo, pero lo que nos ha tocado vivir con él y lo que es lo mas dificil son las convulsiones que se presentaron cuando tenia 5 meses, hasta el dia de hoy siguen las crisis, al principio tomaba Fenobarbital pero con el tiempo ya no les hacia efecto ahora esta con el medicamento acido valproico que lo a mantenido bien, no son tan seguidas como antes, pero son inevitables y vienen derrepente, pero vemos su lucha dia a dia esta muy aferrado a la vida, le rezamos todos los días a Diosito para que le de fuerza y siga con nosotros, a si es que es él, el que tambien nos da la fuerza, lo cuidamos como un tesoro, es el regalon de la casa es mi primer hijo, no habla, pero hace sonidos donde trata de conversar ,no camina, no se sienta solo, a los 9 meses recien afirmo su cabecita por si solo, cuando esta sobre la cama patea , se gira de un lado a otro, se rie a carcajada y lo que mas aprende rapido son las mañitas. Esta con sus controles habituales al medico, alimentacion especial y asiste al centro de rehabilitacion. Me gustaria tener contactos con mas Papitos que tengan hijos con este sindrome para poder contar las experiencias de ellos. Mi correo es jekalni@hotmail.com y tambien jekalva1978@gmail.com

1 comentarios:tuerestodoparami dijo...Un saludo muy cariñoso a los padres de este hermoso niño llamado Nicolas y decirles que todo el amor y cuidados que le han brindado a su hijo se refleja en sus logros y sus ganas de vivir y seguir sorteando las dificultades que se van presentando.Muchos cariños para Uds. y que el señor los bendiga.28/07/08 7:18

NUESTRO ENCUENTRO

En un día de sol
Mis pasos iban sin rumbo
en un día de luz
un caudal no podía detener su flujo
Repentinamente
Mi corazón dio un vuelco
Por que una voz de trueno
Llenaba el ambiente.
Era una voz profunda
Una voz profunda y hermosa
que me hizo recordar
que la belleza aún existía
Que el amor aún vivía.
Después de aquel hermoso encuentro
Algo en mí se abrió
Algo como el caudal
De un gran río
Algo como un manantial
De cauce inacabado.
Aquel grandioso caudal
Obligó a mis pies a caminar
Para muchas ideas crear
Y, sin yo saberlo,
Para eternamente amar.
El tiempo pasó
Y aquella voz
En un alma se convirtió
En corazón y sentimientos
En un ser cuya belleza
Cualquier corazón traspasa,
Conmueve y llena de ternura.

BENDICION DE MI VIDA

Dios me bendijo con la dicha de ser madre
llenó mi vida de luz
cuando llegastes a mi vida.

Es cierto que a veces es muy dificil
pero te veo bendecido
porque eres un bebé muy especial
porque Dios te ha hecho Especial.

Te amo como nunca nadie
te va amar, y Dios te ama aún Más.

Que Dios te bendiga mi amor
porque eres lo mejor que me ha pasado
en toda la vida.

Te amo Bebé.

PARA TI BEBE QUE ERES EL AMOR DE MI VIDA

A ese amor, que desde el momento que existe
ya nunca mas vuelves a dejar de sentirlo,
a ese gran amor, que desde el primer instante
que lo tienes en tus brazos
nunca mas puedes dejar de amar,
a ese gran amor
que vez día a día crecer, todo lo demas no importa,
todo es bello,
a ese gran amor,
que en las buenas y en las malas,
tú estas con él,
a ese amor que te hace sentir
la mujer mas feliz
y orgullosa del mundo,
a ese amor que solo puede sentir una mujer,
a ese amor que con el paso del tiempo
me ha enseñado a madurar,
si aunque a veces este amor me hace enojar
por como se porta
también fue este amor el que me hizo llorar
cuando porprimera vez escuche su llanto,
A mi gran amor,
a este amor verdadero,
a esta clase de amor que jamás termina,
a este amor que es de por vida.

ANTECEDENTES DEL SINDROME WOLF HIRSCHORN

Síndrome de Sinónimos:
Deleción Parcial del Cromosoma 4, 4p
Deleción Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 4
Monosomía Parcial del Cromosoma 4, 4p
Wolf, Síndrome deRegión Cromosómica Olf Hirschhorn
4p Parcial,Síndrome
Código CIE-9-MC: 758.3

Vínculos a catálogo McKusick: 194190 606026 602952 607083

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Wolf Hirschhorn es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental.

Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos.

Clínicamente se caracteriza por una cara peculiar en forma de “casco griego”, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), asimetría craneal, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) bilateral, retrognatia (deformidad de la mandíbula, que vista de perfil, parece desplazada hacia atrás), boca en forma de carpa, orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos) y de implantación baja, convulsiones con inicio temprano generalmente a los 9-10 meses, cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón) congénita (que está presente desde el nacimiento): coartación (estrechez) aórtica, comunicación interauricular e interventricular, pene incurvado, hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o ausencia renal en menos del 10% de los casos y retraso mental.

El diagnóstico de sospechaes clínico y el de confirmación se realiza mediante técnicas de citogenética molecular.

El pronostico es grave, alrededor de un tercio de los pacientes mueren antes de los dos años de edad, por las complicaciones broncopulmonares y cardiológicas, se han descrito pocos casos con supervivencia superior a los 10-16 años.

Los supervivientes presentan retraso mental severo y retraso del crecimiento con tendencia a infecciones broncopulmonares de repetición.

Se asocia a una delección en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). La mayoría de los casos, 85-90% son delecciones de novo.

Direcciones URL de interés:

Información médica (idioma inglés)

Información médica (idioma inglés)

Asociaciones:Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local

Localidad: 41018 Sevilla

Teléfono : 954 98 98 92

FAX : 954 98 98 93

Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org

WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot

Localidad: 75014 Paris

teléfono : 00 33 1 56 53 53 40

FAX : 00 33 1 56 53 52 15

Correo-e : eurordis@eurordis.org

WEB : http://www.eurordis.org/

AVISO IMPORTANTELos datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.

DELECION 4P

(Sindrome de delecion del brazo corto del cromosoma 4)

Hipertelorismo ocular con nariz ancha o picuda;microcefalia y/o asimetría craneal; oreja simple, de implantacion baja y con hoyuelo preauricular.

ANOMALIAS

Crecimiento: Deficiencia acusada del crecimiento de inicio prenatal, microcefalia.

Funcionalidad: Actividad fetal débil, hipotonía, deficiencia mental grave, convulsiones.

Craneofaciales: Estrabismo, deformidad del iris, hipertelorismo ocular, cejas arqueadas altas, epicanto, glabela prominente, labio leporino y/o paladar hendido, boca en forma de pez y girada hacia abajo, filtro y labio superior cortos, micrognatia, defectos en la linea media del cuero cabelludo posterior, asimetría craneal, hoyuelo o excrecencia preauricular.

Extremidades: Cresta dérmica hipoplasicas, bajo números de crestas dérmicas, pliegues simiescos, pie equinovaro, uñas de las manos hiperconvexas.

Otras: Hipospadia,criptorquidia, fístula u hoyuelo sacro, anomalía cardiaca, defecto del tabique cardiaco (sobre todo entre las auriculas), escoliosis.

ANOMALIAS OCASIONALES

Exoftalmia, ptosis, anomalia de rieger, nistagmo, glaucoma, dientes fusionados, taurodontismo, defecto de la mitad media de las cejas, pérdida de la audición, hipodoncia de los dientes permanentes, linea de implantación de cabello baja con pterigion cervical, metatarso aducto, polidactilia, ectrodactilia, clinodactilia, luxacion de cadera, centro de ocificacion accesoria en los metacarpianos proximales, ausencia de rama púbica, extrofia vesical, retraso de la edad osea, anomalías de los centros de osificacion esternales ,"deformidad en abridor de botellas" de las claviculas, pubertad precoz, anomalía renal, malrotacion del intestino delgado, ausencia del tabique pelucido, quistes interventriculares, sindrome mielodisplasico.

HISTORIA NATURAL

Aunque lo normal es la existencia de retraso mental profundo, en un estudio, el 40% de los pacientes fue capaz de andar, el 20% fue capaz de realizar tareas domesticas sencillas y el 10% pudo controlar sus esfínteres. Las convulsiones inicialmente son dificiles de controlar, pero con la edad tienden a desaparecer. En la infancia, un problema significativo de estos pacientes son las dificultades de alimentarse,por lo que con frecuencia precisan gastrostomía. En esta etapa de la vida, la atención habitual debe incluir evaluaciones cardiacas, oftalmologicas y auditiva, ecografia renal, EEG, estudio de la deglucion y pruebas del desarrollo. Más adelante, estan indicadas las pruebas de desarrollo intelectual, elegir un nivel de educacion adecuado y hacer EEG de seguimiento.

ETIOLOGIA

La causa de este trastorno es una delecion parcial del brazo corto del cromosoma 4. Aproximadamente el 87% de los casos representa deleciones de novo, sin embargo en el 13% uno de los padres es el portador de la transposicion. En los casos que existe la translocacion familiar, se observa un exceso de deleciones 4p de origen materno de dos a uno; en cambio en las deleciones que aparecen de novo el origen del cromosoma es paterno en cerca del 80% de los casos. El fenotipo no difiere segun el tamaño de la delecion,que varía desde casi la mitad del brazo corto del cromosoma hasta un fragmento muy pequeño e indetectable por citogenética. En los casos que existe sospecha clinica del trastorno, pero los estudios cromosomicos estandares son normales, usando un analisis de hibridizacion fluorescente in situ (FISH), con frecuencia se detecta una delecion molecular en el brazo corto del cromosoma 4 a nivel de 4p16.3, la region critica para determinar este fenotipo.

Material encontrado en el libro SMITH Patrones reconocibles de malformaciones humanas, autor kenneth Lyons Jones.

SINDROME DE WOLF HIRSCHORN

Información encontrada en INFOGEN en respuesta de saber más sobre está enfermedad; llamado también 4p- es un raro sindrome caracterizado por microcefalea(craneo pequeño) y una cara peculiar por la forma del craneo alargado y con protuberancia frontal, malformaciones oculares, estrabismo (bizcos), movimientos oculares rápidos, paladar y labio hendido, asociadas a malformaciones cardiacas, renales y genitales. La mayor parte de los niños mueren antes de nacer o durante la infancia. Para los que sobreviven los principales problemas son las crisis convulsivas, las dificultades para desarrollar lenguaje (por lo general no hablan) y dificultad para controlar esfinteres. Por las crisis convulsivas es necesario que reciban tratamiento con acido valproico aunque nunca las hayan tenido. Se debe a una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4. La delecion es la perdida de un fragmento de un cromosoma, y por lo general cuando existen se asocian a retraso mental y malformaciones múltiples. En este caso el daño ya esta hecho por lo que el paciente ya no tiene posibilidad de curación, el tratamiento va encaminado a tratar cada problema, si hay problemas oculares, el oftalmólogo los tratará, si hay labio y paladar hendido pueden corregirse con cirugía reconstructiva, y el paciente debe estar permanentemente en terapias y rehabilitacion.

(el servicio e información que aquí presentamos pretende complementar la informacion de tu médico; ayudarte a comprender las facetas e implicaciones de la enfermedad. No tomes decisiones en el tratamiento sin consultar antes con el especialista)

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Descriptor inglés
Wolf-Hirschhorn Syndrome

Descriptor español
Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Descriptor portugués
Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Definición datos encontrados en Biblioteca Virtual de Salud de Honduras

Síndrome causado por grandes supresiones de la extremidad telomérica del brazo corto del CROMOSOMA 4 (4p) en las regiones críticas del síndrome de Wolf-Hirchhorn (WHSCRs). Se han identificado varios genes candidatos, incluidos el WHSC1 y WHSC2 que parecen ser responsables de fenotipo central, y en combinación con otros genes ligados y no ligados determinan la gravedad e inclusión de los fenotipos más infrecuentes. La mayoría de los casos tienen un defecto craneofacial característico al que con frecuencia se denomina "cara de cascogriego" - resultado combinado de MICROCEFALIA, frente amplia, glabela prominente, HIPERTELORISMO, cejas enarcadas, filtrum corto y microganatia. Además, hay retraso mental, retrasos en el crecimiento, EPILEPSIA, y frecuentemente una amplia gama de defectos en la línea media y esqueléticos, que incluyen HISPOSPADIAS, DEFECTOS CARDIACOS CONGÉNITOS, LABIO LEPORINO, PALADAR HENDIDO, colobomas, DEFORMIDADES EN LOS PIES, clinodactilia, ESCOLIOSIS y CIFOSIS.

lunes 28 de julio de 2008

lunes, 28 de julio de 2008

UN POCO DE MI VIDA

Soy Nicolás Alejandro; Cuando nací, me pusieron enseguida una sonda para poder alimentarme, ya que nací con labios leporino y no tengo paladar y no podía tomar mamadera, con la sonda estuve 2 meses y medio. A los 6 días de vida, me trasladaron a la capital Santiago, chile para realizarme todos los examenes ya que sospechaban que tenía un Sindrome. Al llegar allá los resultados diagnosticaron que tengo una cardiopatia y a los 28 dias, le dijeron a mamá que tenía el Sindrome de Wolf Hirschorn.
Tambien al estar allá, me hicieron una protesis, es una plaquita con la forma de un paladar, la cual fabricaron de acuerdo a mi medida y tenian que sujetarla con unos parches en mi mejilla una por cada lado, es la que me permitiría alimentarme mejor, ya al mes empecé a usarla y aprendí a tomar la mamadera, y cuando ya podía succionar bien me sacaron la sonda.
Regrese a casa con mamá despues de 1 mes y medio, nadie me conocia a si es que cuando llegue me esperaba mucha gente y tuve mucha visita en casa.
Pasaron los meses y me venia resfrío pero de cuidado, ya al 5to. mes fue lo peor me vino mi primera crisis de convulsion fue muy grande me hospitalizaron en la UCI y me inyectaron un monton de medicamento para que cediera pero nada, llevaba 3 horas y nada, el medico salio hablar con mi familia para decirle que yo estaba muy mal y que quizas no iba a resisitir, pero mi familia y amigos de mis papitos rezaron tanto que pude salir adelante, empece a respirar de a poquito mejor, hasta que lo logre, ese día dormí todo el día y toda la noche por los remedios, al otro día estaba como volado mis ojitos no se quedaban quieto, me costaba fijar la mirada, los medicos llegaron, me vieron y no lo podian creer como estaba de bien, como me habian visto tan mal, mas encima bajo peso pensaron que no iba a tener fuerza, pero logré salir de la crisis. En ese momento empecé a tomar el Fenobarbital de 12 ml. pero seguian mis crisis, no eran tan fuertes como la primera, pero son todas diferentes, en algunas pierdo el conocimiento, en otras no, pero mis brazos y mis piernas vienen como golpes electricos, hay otras en que mi cuerpo queda como una masita, y otras en que cambio de color donde dejo de respirar y asi cada vez me subían la dosis, despues estuve con 15 ml., 20 ml. y llegue hasta 25 ml., hasta que ya no me la pudieron subir más, por el peso, en esa ultima crisis igual estuve mal duró 2 horas y me cambiaron el medicamento al Acido Valproico, actualmente sigo con el mismo, todavia siguen las crisis pero son mas chiquititas. Estoy permanentemente en controles con la neurologa, pediatra, oftalmogo, cardiologa, dentista y nutricionista.

El dia 13 de diciembre del 2007 fue mi cirugia donde me hicieron el cierre de labio, y donde ya no usaria más mi plaquita, mis papitos tenian mucho miedo de la opración ya que los medicos les habian dicho que por la anestesia y la hipotonía yo dormiria y podia pasar en que yo no iba a despertar mas, pero gracias a Diosito fue todo lo contrario la operacion duró 2 horas y me desperte antes que me llevaran al post-operatorio, a si es que no fue necesario y me llevaron enseguida a donde mis papitos, ellos me vieron y se emocionaron tanto que se pusieron a llorar y cuando los vi tambien hice lo mismo, pero no podia llorar bien porque mi boquita quedó chiquitita, ahora ya estoy bien y quede hermoso.

MIS ENTRETENCIONES:

Mis entretenciones no son muchas, les cuento lo que me gusta; los juguetes que tengan melodias o luces esas son las que me llaman la atención, al igual que los peluches que canten o tengan algun tipo de sonidos. Lo que mas me encanta y puedo andar todo el día tranquilo es que me anden paseando en brazos ahi ya no me importa los juguetes solo que me esten paseando.

Me gusta todo tipo de música, la TV no me gusta me aburre ni siquiera los dibujos animados, mis papitos por mas que insisten en que mire aunque sea un poquito me pongo a llorar para que me hagan caso y no me obliguen a estar ahí.

PARA TI NICOLAS ALEJANDRO
Hemos querido escribirte algunas palabras, tu que eres la pulguita de mamá, el cachorrito como te llama el papá, queremos decirte que te amamos con todo el corazón, eres una personita muy especial y que todos los que te rodean te adoran. Hemos luchado contigo desde que naciste para sacarte adelante y nos has demostrado con cada sorpresa, tu fuerza, tus ganas de vivir a pesar que los medicos nos decian que tu no ibas a poder hacer nada, tu has demostrado todo lo contrario, es cierto que vas un poquito atrasado a lo de un niño normal, pero el logro que haz tenido hasta ahora, a nosotros nos hace inmensamente feliz, nunca te vamos a dejar solito, siempre estaremos rezando por tí y transmitiendote fuerzas, mucha fuerza, tú eres nuestro angelito, que con esos ojitos hermosos reflejas paz, amor y alegria, no sabemos como expresar todo lo que te queremos, solo al tocarte, abrazarte y besarte sabes todo lo que sentimos por tí. También estamos consiente en lo que pueda suceder, y te disfrutamos cada dia,cada minuto, cada segundo, y con todo lo que nos han dicho los medicos, siempre hemos pensado que es el Señor quien decide. Te damos las gracias por llegar a nuestras vidas, por hacernos reir, llorar y rabiar por las mañitas que tienes, cuando no quieres comer, a veces no te quieres tomar la leche, no te gusta estar sentado, solo quieres estar en brazos aun asi te seguimos regaloneando para hacerte feliz y que estés comodo en todo momento, porque te queremos demasiado.

AGRADECIMIENTOS.............
* A ti mamá y Claudio agradecerles de todo corazón, por estar a nuestro lado, por ayudarnos en todo y en cualquier circunstancia, por apoyarnos, por cuidar al Nicolás que sé que para ustedes es como su hijito ya que él a ustedes los adora, ya que siempre quiere estar con ustedes, aunque a veces se pone medio cargante y pegote jajajajj, pero sé que ustedes lo aman.

* A nuestros familiares quiero agradecerles por todo el apoyo que nos han brindado siempre, sus consejos las fuerza que nos transmiten y por estar a nuestro lado junto a nuestro bebé.

* Quiero darles las gracias a la señora Ana Maria,de la ciudad de Temuco,Chile, ya que fue con la primera persona con la que me contacté, para saber sobre esta enfermedad, ella tiene a conita de 16 años, con el mismo sindrome, y el apoyo de ella ha sido fundamental para mí, por la experiencia que tiene, por todo lo que ha vivido con su hijita, me aconseja, me transmite fuerzas, las mismas con las que a sacado adelante a su hija, y desde que estamos en contacto siempre está pendiente en Nicolás........Muchas gracias

* A mis amigas(os), el apoyo de ustedes ha sido muy importante, agradecerles de corazón por estar conmigo, en los momentos dificiles es donde se valora la verdadera amistad porque ustedes han estado a mi lado en las buenas y en las malas, y ofrecen su apoyo sin ser llamados, ustedes realmentes son verdaderos amigos, los quiero mucho.

* A mis compañeros de trabajo, agradecerles por toda su ayuda, aunque no nos conozcamos mucho por el hecho en que nos vemos solo en el trabajo, me han demostrado con todos lo gestos que han tenido con mi bebe que son excelentes personas, y les doy las gracias por todo.

* A todas las personas que nos conocen, pero que aún no conocen a nuestro bébe y que algunos lo han visto solo por fotos, a todos ellos agradecerles por todas sus oraciones donde han pedido por mi hijo cuando ha estado muy mal, donde se forma una cadena grande y es la que le transmite la fuerza para seguir luchando, mil gracias a todos ustedes.

* Agradecer también a los medicos, enfermeras, técnico paramedicos de pediatría y del servicio Dental, agregar además al personal que atiende en el poli del hospital regional por la buena atención que nos han brindado.

He creado este blog, para contar mi experiencia a otros padres que tengan hijos con este mismo sindrome u otro tipo de enfermedad, decirles a todos que no se den por vencidos, que con dedicacion, amor, estimulacion y Fé hacia nuestros hijos, se puede salir adelante, sé que hay momentos duros y dificiles donde uno ya no puede más, pero a pesar de todo y de la lucha constante como padres por ayudar a nuestros hijos se logra, espero ser de ayuda para ustedes, y que si quieren contactarme, estaré esperando para apoyarlos y aconsejarlos.Publicado por tuerestodoparami en 14:53