martes, 29 de julio de 2008

SINDROME DE WOLF HIRSCHORN

Información encontrada en INFOGEN en respuesta de saber más sobre está enfermedad; llamado también 4p- es un raro sindrome caracterizado por microcefalea(craneo pequeño) y una cara peculiar por la forma del craneo alargado y con protuberancia frontal, malformaciones oculares, estrabismo (bizcos), movimientos oculares rápidos, paladar y labio hendido, asociadas a malformaciones cardiacas, renales y genitales. La mayor parte de los niños mueren antes de nacer o durante la infancia. Para los que sobreviven los principales problemas son las crisis convulsivas, las dificultades para desarrollar lenguaje (por lo general no hablan) y dificultad para controlar esfinteres. Por las crisis convulsivas es necesario que reciban tratamiento con acido valproico aunque nunca las hayan tenido. Se debe a una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4. La delecion es la perdida de un fragmento de un cromosoma, y por lo general cuando existen se asocian a retraso mental y malformaciones múltiples. En este caso el daño ya esta hecho por lo que el paciente ya no tiene posibilidad de curación, el tratamiento va encaminado a tratar cada problema, si hay problemas oculares, el oftalmólogo los tratará, si hay labio y paladar hendido pueden corregirse con cirugía reconstructiva, y el paciente debe estar permanentemente en terapias y rehabilitacion.
(el servicio e información que aquí presentamos pretende complementar la informacion de tu médico; ayudarte a comprender las facetas e implicaciones de la enfermedad. No tomes decisiones en el tratamiento sin consultar antes con el especialista)


Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Descriptor inglés
Wolf-Hirschhorn Syndrome
Descriptor español
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Descriptor portugués
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Definición datos encontrados en Biblioteca Virtual de Salud de Honduras

Síndrome causado por grandes supresiones de la extremidad telomérica del brazo corto del CROMOSOMA 4 (4p) en las regiones críticas del síndrome de Wolf-Hirchhorn (WHSCRs). Se han identificado varios genes candidatos, incluidos el WHSC1 y WHSC2 que parecen ser responsables de fenotipo central, y en combinación con otros genes ligados y no ligados determinan la gravedad e inclusión de los fenotipos más infrecuentes. La mayoría de los casos tienen un defecto craneofacial característico al que con frecuencia se denomina "cara de cascogriego" - resultado combinado de MICROCEFALIA, frente amplia, glabela prominente, HIPERTELORISMO, cejas enarcadas, filtrum corto y microganatia. Además, hay retraso mental, retrasos en el crecimiento, EPILEPSIA, y frecuentemente una amplia gama de defectos en la línea media y esqueléticos, que incluyen HISPOSPADIAS, DEFECTOS CARDIACOS CONGÉNITOS, LABIO LEPORINO, PALADAR HENDIDO, colobomas, DEFORMIDADES EN LOS PIES, clinodactilia, ESCOLIOSIS y CIFOSIS.
lunes 28 de julio de 2008

BIENVENIDOS

Mi nombre es Jessica soy mamá de Nicolás....quien padece el SWH ....vivimos en Chile en la ciudad de Punta Arenas.
He creado este blog para que lo conozcan y poder conocer a mas mamitas con hijos especiales....conocer sus historias y apoyarnos en esta nueva etapa..mi correo es
jekalni@hotmail.com

LOS SEGUIDORES DE MI BLOG!!!

NICO EN LA GUATITA

NICO EN LA GUATITA
Con mis amigas Romy y Pao

NICO EN LA GUATITA DE MAMÁ

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NICO - RECIEN NACIDO

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EN LA ENCUBADORA

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MI PROTESIS

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Este fue mi paladar

ESTUVE 9 MESES CON ESTA PLAQUITA

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SE SUJETABA CON PARCHES EN CADA UNA DE MI MEJILLA

SE SUJETABA CON PARCHES EN CADA UNA DE MI MEJILLA

LAS ANTENITAS QUE SE VEN ES PARA LEVANTAR MI NARIZ

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PRIMER DIA CON MI PROTESIS

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22/03/2007 en Santiago

TENGO 2 MESES

TENGO 2 MESES

CON MI PLAQUITA Y SONDA

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Ya estoy en casa

NICOLAS Y MAMÁ

NICOLAS Y MAMÁ
Pulguita de mamá

FELIZ

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En casa

CONTENTO

CONTENTO

TE GUSTAN MIS OJITOS

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NO LE GUSTABA BAÑARSE

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CON MI BARNEY

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PARA LA FOTO

PARA LA FOTO

EL DIA DE MI BAUTIZO

EL DIA DE MI BAUTIZO
20/09/2007

LABIO LEPORINO

LABIO LEPORINO
Ultimo día con mi Fisura

MI OPERACION DE CIERRE DE LABIO

MI OPERACION DE CIERRE DE LABIO
13/12/2007

MI CAMBIO

MI CAMBIO
Después de la operacion

QUEDÉ MUY BIEN!!

QUEDÉ MUY BIEN!!

CONTENTO

CONTENTO

RELAJADO

RELAJADO

TU ERES TODO PARA MI

TU ERES TODO PARA MI
Nicolas

EN MI KAWASAKI

EN MI KAWASAKI

JUGANDO

JUGANDO

SENTADO EN LA MESA

SENTADO  EN LA MESA

EN EL CENTRO REHABILITACION

EN EL CENTRO REHABILITACION

EN EL HOSPITAL

EN EL HOSPITAL

ESTOY REZANDO

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TOCANDO PIANO

TOCANDO PIANO

COMIENDO UN DULCE

COMIENDO UN DULCE

CONTENTO PARA LA FOTO

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ESTOY RELAJADO

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SONRIENTE

SONRIENTE

CON PAPÁ

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ESTOY SERIO

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CON CLAVITOS

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HINCHA DEL COLO-COLO

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EN EL COLUMPIO

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EN MI DIN DON

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SONRISA

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CON MAMÁ

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CON MI ABUELITA

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Carla

EN EL HOSPITAL

EN EL HOSPITAL
Por las crisis

CON MI ABUELITA Y MIS JUGUETES

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COMIENDO ALGODON DE AZUCAR

COMIENDO ALGODON DE AZUCAR

TOMANDO MI LECHE

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CORAZON VALIENTE

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CON MI ABUELITA

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Carla

ESTOY TOPISIMO

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CON MI PRIMO

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Patito

CON MI JOCKEY FAVORITO

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CON MI ABUELITA

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Kena

CON MI TIA PAULINA

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ME SUBI AL CAMION DE MI ABUELO

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Moncho

SIGO EN EL CAMION

SIGO EN EL CAMION

POSANDO CON MI ABUELO

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Moncho

SORPRESA

SORPRESA
Aprendi a levantar mi cabecita en la cuna

EN MI CUNA

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FIESTAS PATRIAS

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TENGO FRIO

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CON MI TIA ROMINA

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CON MAMÁ Y MIS PADRINOS

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CON MI TIO ROBERTO

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CON MI ANTIFAZ

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SENTADITO

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EN CUATRI

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POSANDO

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EN MI SILLITA DE COMER

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EN MI SILLITA

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EN CUATRI

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CON MAMÁ

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EN UN ASIENTO DE UNA TIENDA

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JAJAJA

JAJAJA

CON MAMÁ

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EN MI SILLA 1ra. PARTE

EN MI SILLA 1ra. PARTE

EN MI SILLA 2da. PARTE

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FELIZ NAVIDAD!!!

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FELIZ AÑO NUEVO 2009

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POSANDO CON MI POLERA NUEVA

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ANTES DE SALIR DE PASEO

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TERMINE DE COMER CHOCOLATE!!!

TERMINE DE COMER CHOCOLATE!!!

NICO EN EL SUPERMERCADO

NICO EN EL SUPERMERCADO

ME GUSTA LLEVAR EL CARRO

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CUANDO PASEO DE NOCHE

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PASEITO AL CAMPO

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CON MIS ABUELOS Y MI TIA

CON MI ABUELO

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CON MI ABUELITA

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KENA

SONRIENTE

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CON MI ABUELITA

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CARLA

EN MI SILLA

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CUANDO SALE DE COMPRAS

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asi le gusta andar en los carros

DESPERTANDO DE UNA SIESTA

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TOMANDO MI MEDICAMENTO

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antes de irme a la camita

ABRIGADITO PARA SALIR

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EN EL SUPERMERCADO

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EN EL ESTACIONAMIENTO DEL SUPER

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TOMANDO MI LECHE

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CEPILLANDO MIS DIENTES

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Antes de irme a dormir
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