martes, 29 de julio de 2008

SINDROME DE WOLF HIRSCHORN

Información encontrada en INFOGEN en respuesta de saber más sobre está enfermedad; llamado también 4p- es un raro sindrome caracterizado por microcefalea(craneo pequeño) y una cara peculiar por la forma del craneo alargado y con protuberancia frontal, malformaciones oculares, estrabismo (bizcos), movimientos oculares rápidos, paladar y labio hendido, asociadas a malformaciones cardiacas, renales y genitales. La mayor parte de los niños mueren antes de nacer o durante la infancia. Para los que sobreviven los principales problemas son las crisis convulsivas, las dificultades para desarrollar lenguaje (por lo general no hablan) y dificultad para controlar esfinteres. Por las crisis convulsivas es necesario que reciban tratamiento con acido valproico aunque nunca las hayan tenido. Se debe a una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4. La delecion es la perdida de un fragmento de un cromosoma, y por lo general cuando existen se asocian a retraso mental y malformaciones múltiples. En este caso el daño ya esta hecho por lo que el paciente ya no tiene posibilidad de curación, el tratamiento va encaminado a tratar cada problema, si hay problemas oculares, el oftalmólogo los tratará, si hay labio y paladar hendido pueden corregirse con cirugía reconstructiva, y el paciente debe estar permanentemente en terapias y rehabilitacion.
(el servicio e información que aquí presentamos pretende complementar la informacion de tu médico; ayudarte a comprender las facetas e implicaciones de la enfermedad. No tomes decisiones en el tratamiento sin consultar antes con el especialista)


Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Descriptor inglés
Wolf-Hirschhorn Syndrome
Descriptor español
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Descriptor portugués
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Definición datos encontrados en Biblioteca Virtual de Salud de Honduras

Síndrome causado por grandes supresiones de la extremidad telomérica del brazo corto del CROMOSOMA 4 (4p) en las regiones críticas del síndrome de Wolf-Hirchhorn (WHSCRs). Se han identificado varios genes candidatos, incluidos el WHSC1 y WHSC2 que parecen ser responsables de fenotipo central, y en combinación con otros genes ligados y no ligados determinan la gravedad e inclusión de los fenotipos más infrecuentes. La mayoría de los casos tienen un defecto craneofacial característico al que con frecuencia se denomina "cara de cascogriego" - resultado combinado de MICROCEFALIA, frente amplia, glabela prominente, HIPERTELORISMO, cejas enarcadas, filtrum corto y microganatia. Además, hay retraso mental, retrasos en el crecimiento, EPILEPSIA, y frecuentemente una amplia gama de defectos en la línea media y esqueléticos, que incluyen HISPOSPADIAS, DEFECTOS CARDIACOS CONGÉNITOS, LABIO LEPORINO, PALADAR HENDIDO, colobomas, DEFORMIDADES EN LOS PIES, clinodactilia, ESCOLIOSIS y CIFOSIS.
lunes 28 de julio de 2008

window.___gcfg = {'lang': 'es'};